arama

Laktoz İntoleransının Genetik Temeli

Süt ve süt ürünleri tüketirken hissedilen rahatsızlıktan ötürü bugün çoğumuz süt ve türevlerine temkinli yaklaşıyoruz. Hiçbir rahatsızlık duymadan istediği kadar süt ürünü tüketen birinin sizden farkı ne?
  • paylaş
  • paylaş
  • paylaş
  • paylaş
  • paylaş
  • Müşerref Kocabay Müşerref Kocabay

⌛ Tahmini okuma süresi: 4 dakika

Yayınlanma Tarihi: 19 Temmuz 2019

📝 Yazar:Müşerref Kocabay ✅ Editör: Aysuda Ceylan

Süt ve süt ürünleri tüketirken hissedilen rahatsızlıktan ötürü bugün çoğumuz süt ve türevlerine temkinli yaklaşıyoruz. Hiçbir rahatsızlık duymadan istediği kadar süt ürünü tüketen birinin sizden farkı ne? 

Laktoz İntoleransı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Laktoz, sütün yapısında bulunan bir disakkarit çeşitidir. Glikoz ve galaktoz alt birimlerine sahip laktoz, süt şekeri olarak da bilinir. Bütün karbonhidratlar ince bağırsakta sadece monosakkarit formunda emilebildiği için, laktozun bu alt birimlerine parçalanması şarttır. Bebeklikten itibaren vücudumuzda anne sütünü ve süt ürünlerini sindirebilmek için laktaz adı verilen bir enzim sentezlenir. Kimileri sorunsuz şekilde laktozu sindirirken kimilerinin bu süreçte rahatsızlık hissetmesinin sebebi laktaz enziminin yetersizliğidir. Bu yetersizliğe dayalı laktozu sindirememe rahatsızlığı da laktoz intoleransı olarak adlandırılır.

Laktaz enzimi yetersizliğinde vücuda giren laktoz ince bağırsakta sindirilemeyip kalın bağırsağa iletilir. Kalın bağırsakta bulunan bakteriler laktozu fermente ederek gaz üretimine sebep olur. Bunu takiben şişkinlik, mide bulantısı, kramplı karın ağrısı ve ishal meydana gelebilir.

Bebeklerdeki süt alerjisi ile laktoz intoleransı karıştırılmamalıdır. Benzer semptomlara sahip olsalar bile bebeklerdeki süt alerjisi, süt proteinlerine ve özellikle kazeine karşı ortaya çıkmış bir alerjidir. Süt alerjisi yaş ilerledikçe azalan ve hatta 3 yaş civarı ortadan kalkan bir durumken laktoz intoleransı ilerleyen yaşlarda daha da şiddetli bir hal alır.

 

Tek Nükleotit Polimorfizmi (SNP)

Aynı türün herhangi iki bireyi arasında yaklaşık olarak %1’lik bir genetik varyasyon bulunmaktadır. Bu varyasyonlar DNA’daki mutasyonlar sonucu oluşur ve polimorfizm olarak adlandırılır. Tek nükleotit polimorfizmi (SNP), canlılarda en yaygın görülen varyasyondur. SNP’ler adlandırıldığı üzere tek bir nükleotitte ortaya çıkan nokta mutasyonlarıdır. Mutasyon sınıfına girmemelerinin nedeni %1’lik orandan daha fazla sıklıkta görülüyor olmalarıdır. SNP’ler, belli bir gendeki kodlanmış amino asitleri değiştirebilirler veya kodlanmayan bölgede meydana gelebilirler. Bu değişiklikler protein ve mRNA sentezi sürecini etkileyerek normalde genlerde bulunmayan hastalıklara yol açabilirken; boy uzunluğu ve saç şekli gibi kalıtsal özelliklerin kodlanandan farklı şekillerde ifade edilişine de sebep olabilir.

SNP’lerin, hastalıkların DNA düzeyinde anlaşılmasında büyük katkısı vardır. DNA’daki SNP’ler haritalandırılarak hastalıktan sorumlu gen sekansları bulunur. SNP’ler burada bir nevi genetik markör görevi görür.

SNP’ler kalıtsal olarak sonraki nesillere aktarılabildiği için belli özelliklerin bazı etnik gruplarda daha sık görülmesi olasıdır. Hatta ve hatta ırk ve popülasyona özgü hastalıklardan sorumlu olabilir.

Laktoz İntoleransı Geni

Finlandiya’dan bilim insanları, SNP’leri kullanarak  laktoz intoleransından sorumlu geni ve mutasyonu bulmaya yönelik çalışmalarda sonuca ulaştıklarını 2002 yılında açıkladılar. Sonuçlar laktoz intoleransına sebep olanın bir mutasyon olduğuna işaret ediyor.  

Bebeklikte anne sütünü sindirebilmek için laktaz enzimi yüksek miktarlarda sentezlenir. Yaş ilerledikçe süt ve süt ürünlerine hayati ihtiyaç azalacağından dolayı laktaz sentezi de zamanla azalır. Bu azalmaya bağlı olarak fazla tüketilen laktoz yetersiz laktaz enzimi nedeniyle tam olarak sindirilemez ve laktoz intoleransı belirtileri görülür. SNP’ler kullanılarak laktoz intoleransından sorumlu genin bulunmasıyla, sanılanın aksine mutasyonun laktoz intoleransı olan insanlarda değil; hassasiyet hissetmeyen insanlarda bulunduğu anlaşıldı. Mutasyon sonucu laktaz sentezi azalmadan devam ettiği için bu insanlar ileriki yaşlarında bile kolaylıkla laktoz tüketebiliyor.

Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanların laktoza Kuzey Avrupa kökenli insanlardan daha fazla hassasiyet göstermesinin sebebi de binlerce yıl önce meydana gelmiş bu mutasyondan ibaret. Bu mutasyon nesiller boyunca aktarılarak Avrupa kökenli insanların laktoza direncini temsil ediyor. Akdeniz insanı olan biz Türklerin de laktoz hassasiyeti bu mutasyonun eksikliğinden kaynaklanıyor.

Anormal olmayı arzulayan normal insanlar olduğumuz söylenebilir mi?

Bilimle kalın.

Kaynaklar

  • Bahri Karaçay – Yaşamın Sırrı DNA
  • Campbell A.K., Matthews S.B. (2014) Lactose Intolerance. In: Lammert E., Zeeb M. (eds) Metabolism of Human Diseases. Springer, Vienna
  • Shastry B.S. (2009) SNPs: Impact on Gene Function and Phenotype. In: Komar A. (eds) Single Nucleotide Polymorphisms. Methods in Molecular Biology™ (Methods and Protocols), vol 578. Humana Press, Totowa, NJ
Bilimsel gelişmelerden anlık haberdar olmak için Telegram kanalımıza abone olabilirsiniz.